06. Imperforate Anus - Tật không có hậu môn

06. IMPERFORATE ANUS	06. DỊ TẬT KHÔNG HẬU MÔN
1. APPROACH TO THE PROBLEM	1. TIẾP CẬN VẤN ĐỀ
Imperforate anus falls within a spectrum of congenital anomalies of the anus and rectum that are termed anorectal malformations (ARMs). These abnormalities occur with an incidence of 1 in 4,000 to 5,000 live births. Though the exact genetic and embryologic factors contributing to the development of imperforate anus are not completely understood, it is believed that there is a disturbance between the third and eighth gestational week during the development of the hindgut. The variations of ARM may be related to the timing at which the abnormality occurred.	Không hậu môn nằm trong một tập hợp những dị tật bẩm sinh của hậu môn và trực tràng, được gọi là những dị dạng hậu môn-trực tràng (ARM). Những bất thường này xảy ra với một tỉ lệ mắc mới là 1 trong 4000-5000 ca sinh sống. Mặc dù, những yếu tố chính xác về mặt di truyền và phôi học góp phần vào sự phát triển dị tật hậu môn không lỗ chưa được hiểu một cách đầy đủ, nhưng người ta tin rằng có một rối loạn trong sự phát triển của đoạn cuối ruột phôi giữa tuần thai thứ 3 và thứ 8. Những biến thể của ARM có thể có liên quan với thời gian mà di tật xảy ra.
2. KEY POINTS IN THE HISTORY	2. NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG TIỀN SỬ BỆNH
• A prenatal diagnosis of imperforate anus is uncommon unless associated anomalies are detected on ultrasound. • Delayed passage of meconium is often the initial presentation. • When assessing for delayed passage of meconium, check the delivery room record for the presence of meconium in the amniotic fluid. This may be the only evidence of stooling in the first 24 hours of life. • Parents or newborn nursing staff may report passage of meconium through another opening, such as the urethra or vagina.	• Một chẩn đoán trước sinh với tật không hậu môn là hiếm có trừ khi những bất thường có liên quan được phát hiện trong siêu âm. • Chậm đi tiêu phân su thường là biểu hiện đầu tiên • Khi đánh giá chậm đi tiêu phân su, kiểm tra hồ sơ cuộc sinh để tìm biểu hiện của phân su trong dịch ối. Đây có thể là bằng chứng duy nhất của việc đi cầu trong 24h đầu đời của trẻ. • Bố mẹ hoặc nhân viên điều dưỡng trẻ sơ sinh có thể báo cáo về thải phân su qua những lỗ mở khác, chẳng hạn như: niệu đạo, âm đạo.
• Assess for symptoms of bowel obstruction, including distended abdomen, emesis, and feeding intolerance. • If a fistula from the rectum to the urethra or bladder is present, a urinary tract infection may be the initial presentation of an anorectal malformation. • Hirschprung disease (congenital aganglionic megacolon) may present as a failure to pass meconium in the first days after birth, but this diagnosis does not present as an anatomic malformation of the anus or rectum.	• Đánh giá triệu chứng tắc ruột, bao gồm: bụng chướng, nôn và không dung nạp thức ăn. • Nếu có rò từ trực tràng sang niệu đạo hoặc bàng quang, nhiễm trùng đường tiết niệu có thể là biểu hiện đầu tiên của tật dị dạng trực tràng-hậu môn. • Bệnh Hischprung (phình đại tràng vô hạch bẩm sinh) có thể biểu hiện như không đi phân su trong những ngày đầu sau sinh, nhưng chẩn đoán này không biểu thị như một dị dạng giải phẫu của hậu môn hay trực tràng.
3. KEY POINTS IN THE PHYSICAL EXAMINATION	3.NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG KHÁM THỰC THỂ
• Most anorectal malformations are detectable on routine physical examination during the neonatal period; however, it is important to check for patency of the anus as a depression or dimpling in the anal area does not imply a patent anus. • High-level anomalies have the appearance of a flat perineum without a midline groove or anal dimple. • Low-level anomalies have the appearance of a prominent midline groove and anal dimple.	• Hầu hết dị dạng hậu môn trực tràng được phát hiện trong khám thực thể thường quy trong giai đoạn chu sinh; tuy nhiên, điều quan trọng là phải kiểm tra để mở hậu môn bởi vì chỗ lõm hoặc lúm ở vùng hậu môn không có nghĩa là nơi có thể  mở một hậu môn. • Dị dạng mức độ nặng có biểu hiện của đáy chậu phẳng mà không có rãnh giữa hoặc chỗ lõm lỗ hậu môn. •Dị dạng mức độ nhẹ có biểu hiện của một rãnh giữa đáy chậu rõ và chỗ lõm lỗ hậu môn.
• The bowel is not distended at birth; therefore, signs of obstruction may not be detectable in the first 24 hours after birth, but should be present by 72 hours of life. • Assess for signs of fistula, including meconium staining on the urethral meatus. • Assess for other congenital anomalies or dysmorphic features.	• Ruột không bị chướng khi mới sinh vì vậy dấu tắt ruột không thể phát hiện được trong 24h đầu sau sinh, nhưng sẽ biểu hiện trước 72h. • Đánh giá dấu hiệu rò, bao gồm: nhuộm màu phân su ở lỗ niệu đạo. • Đánh giá những bất thường bẩm sinh khác hoặc những đặc điểm hình thái bất thường.
4. PHOTOGRAPHS OF SELECTED DIAGNOSES	4. MỘT SỐ HÌNH ẢNH CHẨN ĐOÁN
Figure 6-1 Hình 6-1	Figure 6-2 Hình 6-2
Figure 6-1 Cloaca. Cloaca is a high-level anomaly with the vagina, urethra, and rectum sharing a single perineal opening.	Hình 6.1: Ổ nhớp là dị dạng mức độ nặng với âm đạo, niệu đạo và trực tràng có chung một lỗ mở vùng đáy chậu .
Figure 6-2 Imperforate anus without fistula. The visible meconium streak along the raphe is consistent with a low imperforate anus.	Hình 6.2: Tật không hậu môn không có rò. Phân su có thể thấy thành vệt dọc theo đường giữa phù hợp với tật không hậu môn dạng thấp
Figure 6-3 Hình 6-3	Figure 6-4 Hình 6-4
Figure 6-3 Perineal fistula. Opening into the perineum just posterior to the fourchette.	Hình 6-3: Rò đáy chậu. Lỗ mở vào trong đáy chậu chỉ từ mông đến hãm môi âm đạo.
Figure 6-4 Rectourethral fistula. Meconium is passed through a fistula opening into the urethra, and there is no visible anal orifice	Hình 6.4: Rò trực tràng-niệu đạo. Phân su đi qua lỗ dò vào niệu đạo, và không có lỗ hậu môn có thể nhìn thấy được.
.
Figure 6-5 Hình 6-5	Figure 6-6 Hình 6-6
Figure 6-5 Rectovestibular fistula. Although there may be a normal appearing vagina and urethra, the rectum opens through the vestibule and causes meconium to pass through the vagina. There is no visible anal orifice.	Hình 6.5: Dò trực tràng-tiền đình âm đạo. Mặc dù có thể có một niệu đạo và âm đạo bình thường, nhưng trực tràng mở vào tiền đình và gây phân su đi qua âm đạo. Không có lỗ hậu môn nhìn thấy được.
Figure 6-6 Rectovestibular fistula. The rectum opens through the posterior fourchette, and there is no visual anal orifice.	Hình 6.6: Dò trực tràng-tiện đình âm đạo. Trực tràng mở vào hãm môi âm đạo sau và không có lỗ hậu môn nhìn thấy được.

5. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

DIAGNOSIS	ICD-10*	DISTINGUISHING CHARACTERISTICS	ASSOCIATED FINDINGS	COMPLICATIONS	TREATMENT GUIDELINES
Cloaca	Q43.7	Single opening for urethra, vagina, and rectal fistula. Abnormally large vagina filled with mucous secretions	Bifid uterus	Pre-repair:hydrocolpos, hydronephrosis, cystitis Post-repair: urethrovaginaI fistula, vaginal stricture, fibrosis	Referral to a pediatric surgeon. Length of common channel of structures dictates type of surgery and prognosis (shorter channel = better)
Ổ nhớp		Chỉ một lỗ thông đối với niệu đạo, âm đạo và dò trực tràng. Âm đạo lớn bất thường chứa đầy chất tiết nhầy	Tử cung chẻ đôi	-Trước phẫu thuật: tích dịch âm đạo, bệnh thận ứ nước, viêm bàng quang -Sau phẫu thuật: Dò niệu đạo-âm đạo, hẹp âm đạo, xơ hóa	Chuyển  đến một bác sĩ phẫu thuật nhi. Chiều dài của rãnh chung của các cấu trúc quyết định kiểu phẫu thuật và tiên lượng (rãnh ngắn=tốt hơn)
Imperforate Anus Without Fistula	Q42.3	Perineum covered without any identifiable anal opening	Around 50% of these patients have Trisomy 21	Long-standing issues with constipation even post repair	Referral to a pediatric surgeon for colostomy vs primary repair
Tật không hậu môn không rò		Đáy chậu bao phủ, không thể nhận thấy lỗ hậu môn.	Khoảng 50% những bệnh nhân có dư NST 21	Vấn đề kéo dài với táo bón ngay cả sau phẫu thuật	Chuyển  phẫu thuật viên nhi để mở thông đại tràng làm môn giả sớm.
Rectal Atresia	Q42.1	Externally normal in appearance	Failure to pass meconium	Associated defects rare	Referral to a pediatric surgeon
Hẹp trực tràng		Bề ngoài bình thường	Không đi cầu phân su	Hiếm có khuyết tật liên quan	Chuyển đến bác sĩ ngoại nhi
Rectoperineal Fistula	Q42.2	Majority of rectum in normal position with most distal portion located anteriorly to site of expected anal opening	“Bucket-handle” or “black ribbon” anomaly, which is a subepithelial fistula filled with meconium	Associated defects rare	Referral to a pediatric surgeon for primary repair in newborn period
Rò trực tràng đáy chậu		Đa số trực tràng ở vị trí bình thường với hầu hết đầu xa nằm trước vị trí của lỗ mở hậu môn	Dị tật “Bucket-handle” hoặc “black ribbon” là một đường dò dưới biểu mô chứa đầy phân su	Hiếm có khuyết tật liên quan	Chuyển đến bác sĩ ngoại nhi để phẫu thuật sớm trong giai đoạn sơ sinh.
Rectourethral Fistula	Q64.73	Rectum opens through the lower (bulbar) urethra or upper (prostatic) urethra	Meconium is passed through the urethra.	Low serum bicarbonate secondary to urine back-flowing to rectum	Referral to a pediatric surgeon and/or urologist Typically multistage surgery with initial diverting colostomy
Rò trực tràng niệu đạo		Trực tràng thông vào niệu đạo dưới (hành niệu đạo) hoặc trên (niệu đạo tiền liệt tuyến)	Phân su đi qua niệu đạo	HCO3 huyết thanh thấp thứ phát do nước tiểu chảy ngược về trực tràng	Chuyển đến bác sĩ phẫu thuật nhi và/hoặc chuyên gia niệu khoa. Thường phẫu thuật nhiều giai đoạn, đầu tiên là mổ đưa đại tràng ra ngoài
Rectovesical Fistula	Q64.79	Rectum opens through the bladder neck	Meconium is passed through the urethra.	Incontinence	Referral to a pediatric surgeon and/or urologist
Rò trực tràng bàng quang		Trực tràng mở vào cổ bàng quang	Phân su đi qua niệu đạo	Đái dầm	Chuyển đến bác sĩ ngoại nhi hoặc chuyên gia niệu khoa.
Rectovestibular Fistula (Female)	N82.4	Rectum opens through the vestibule, outside the hymenal orifice. Three distinct openings: urethra, vagina, and rectal fistula	Meconium is passed through the vagina.	Most with good functional outcome	Referral to a pediatric surgeon Typically caregivers can do dilations at home with definitive repair when the infant is >3 months old.
Rò trực tràng tiền đình âm đạo (bé gái)		Trực tràng đổ vào tiền đình âm đạo, bên ngoài lỗ màng trinh.3 lỗ riêng biệt: niệu đạo, âm đạo và rò trực tràng	Phân su đi qua âm đạo	Hầu hết có kết quả tốt về mặt chức năng	Chuyển đến bác sĩ ngoại nhi. Thường người chăm sóc có thể kéo dài thời gian tại nhà cho tới can thiệp dứt điểm khi trẻ >3 tháng tuổi

*International Classification of Diseases – 10th edition

Phân loại bệnh quốc tế - xuất bản lần thứ 10

6. OTHER DIAGNOSES TO CONSIDER	6. CÁC CHẨN ĐOÁN KHÁC CẦN XEM XÉT
• Kidney and urinary tract anomalies plus sacral abnormalities such as caudal regression syndrome, which is seen in association with Trisomy 21. • Cardiac anomalies • Limb defects • Tracheal and esophageal defects • Urinary tract abnormalities	• Những dị tật của thận và đường tiết niệu cộng với những dị tật xương cùng chẳng hạn như hội chứng thoái hóa cột sống bẩm sinh*, mà được xem có liên quan tới dư NST 21 • Dị tật tim • Khuyết tật tay chân • Khuyết tật khí quản và thực quản • Bất thường đường tiết niệu
• VATER (vertebral, anal, trachea-esophageal fistula, rectal anomalies) or VACTERL (vertebral, anal, cardiac, trachea-esophageal fistula, rectal, limb anomalies) association When to Consider Further Evaluation or Treatment • Imperforate anus and most anorectal malformations require immediate referral to a pediatric surgeon for correction. • Delay in treatment could result in intestinal perforation.	• Sự kết hợp VATER(dị tật đốt sống, hậu môn, dò khí quản-thực quản và bất thường trực tràng) hoặc VACTERL (dị tật đốt sống, hậu môn, tim, dò thực quản-khí quản, bất thường trực tràng và chi) Khi nào nên xem xét lượng giá và điều trị • Tật không hậu môn và hầu hết các dị dạng hậu môn-trực tràng cần chuyển gấp đến một bác sĩ phẫu thuật nhi khoa để điều trị • Trì hoãn trong điều trị có thể gây ra thủng ruột.
	*còn gọi là hội chứng thoái hóa phần dưới cột sống
	Người dịch: PHẠM NGỌC SƠN