05. NEWBORN LOWER EXTREMITY ABNORMALITIES
Holly M. Romero
|
05. BẤT THƯỜNG CHI DƯỚI Ở TRẺ SƠ SINH
Holly M. Romero
|
1. APPROACH TO THE PROBLEM
|
1. TIẾP CẬN VẤN ĐỀ
|
Appreciation of the differences between the lower
extremities of the normal newborn as compared with those of the older child
is important in the detection of abnormalities. When compared with older
children, normal newborns have greater mobility of the hip, varus alignment
of the knee, flatter feet, greater ankle range of motion, and less defined
bony prominences.
Lower extremity abnormalities can involve the hip, leg,
foot and/or toes and can be positional or structural. While many
abnormalities are isolated, some occur with other lower extremity
abnormalities or in association with congenital disorders such as
myelomeningocele or a congenital myopathy.
|
Đánh giá
sự khác biệt giữa hai chi dưới ở trẻ sơ sinh bình thường cũng như so sánh
giữa chúng với những trẻ lớn hơn rất quan trọng trong việc phát hiện các bất
thường. So với những trẻ lớn hơn, trẻ sơ sinh thường có khớp háng cử động
linh hoạt hơn, gối vẹo vào trong, bàn chân bẹt, tầm vận động cổ chân lớn, và
ít mốc xương nhô ra.
Bất thường
chi dưới có thể gồm hông, chân, bàn chân và/hoặc ngón chân và có thể về tư
thế hay cấu trúc. Trong khi có nhiều bất thường đơn lẻ, một số xảy ra với
những bất thường khác ở chi dưới hoặc kết hợp các rối loạn di truyền như thoát
vị màng tủy-tủy sống hoặc bệnh cơ bẩm sinh.
|
It is helpful to think about lower extremity abnormalities
as intrinsic or extrinsic. Intrinsic abnormalities are due to characteristics
of the infant such as genetic conditions like achondroplasia or osteogenesis
imperfecta. Conversely, extrinsic abnormalities are due to in utero
conditions such as breech positioning that limit fetal movement, a critical
contributor to proper musculoskeletal development. Intrinsic abnormalities
are more likely to be due to underlying pathology, whereas most extrinsic
abnormalities are positional and resolve spontaneously or respond to surgical
correction.
|
Thật hữu
ích khi xem xét bất thường chi dưới là nội tại hay ngoại tại. Bất thường nội
tại là do đặc điểm của trẻ chẳng hạn bệnh di truyền như loạn sản sụn hoặc tạo xương bất toàn*. Ngược lại, bất
thường do bên ngoài là do tình trạng của tử cung, chẳng hạn vị trí ngôi mông
giới hạn cử động thai nhi, mà cử động thai nhi vốn góp phần quan trọng vào sự
phát triển bình thường của cơ xương. Bất thường nội tại có khả năng do bệnh
nền, trong khi hầu hết bất thường do bên ngoài là bất thường tư thế và tự
khỏi hoặc đáp ứng với điều trị ngoại khoa.
* còn
gọi là xương thủy tinh
|
2. KEY POINTS IN THE HISTORY
|
2. NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG TIỀN SỬ BỆNH
|
• Female gender, breech positioning,
and family history of developmental dysplasia of the hip (DDH) are
significant risk factors for DDH.
• 80% of cases of DDH occur in
females.
• DDH is more common in first-born
infants owing to the relative inelasticity of the primigravid uterus and
abdominal wall.
• Native Americans and Laplanders
are the ethnic groups at highest risk for DDH, with an incidence of up to 50
in 1,000 live births.
|
• Nữ
giới, sinh ngôi ngược và gia đình có tiền sử loạn sản tiến triển khớp háng
(DDH) là yếu tố nguy cơ đáng kể cho DDH.
• 80%
trường hợp DDH xảy ra ở bé gái.
• DDH
thường gặp ở những trẻ đầu lòng do thiếu độ co giãn tương đối giữa tử cung
sinh con so và thành bụng.
• Thổ dân Châu
Mỹ và người Láp* là các nhóm dân tộc có nguy cơ cao nhất đối với DDH, với tỷ
lệ mắc mới lên đến 50 trên 1,000 ca sinh sống.
*Sống ở miền bắc
Xcanđinavia, Phần lan và bán đảo Kola ở Bắc Nga
|
• History of diminished fetal
movement for significant periods of time as reported by the mother may be
associated with lower extremity abnormalities caused by intrauterine
mechanical factors or intrinsic disease of the fetus such as a myopathy,
chromosomal abnormality, or myelomeningocele.
• Congenital talipes equinovarus
(clubfoot) occurs two to four times more often in males than in females.
|
• Tiền
sử hạn chế cử động thai nhi trong những khoảng thời gian khá dài theo lời
khai từ các bà mẹ gắn liền với các bất thường chi dưới gây ra bởi yếu tố cơ
học bên trong tử cung hay bệnh nội tại của thai nhi như bệnh về cơ, bất
thường nhiễm sắc thể, hoặc thoát vị tủy-màng tủy.
• Tật
bàn chân nhón gót - vẹo trong bẩm sinh (bàn chân khoèo) thường gặp ở trẻ trai
nhiều gấp 2-4 lần so với bé gái.
|
• Maternal smoking during pregnancy
is a significant risk factor for clubfoot.
• Though polydactyly is most likely
to be an isolated trait, it can be inherited in an autosomal dominant manner
with variable penetrance.
• Some teratogenic medications taken
during pregnancy such as warfarin, methotrexate, and thalidomide are
associated with limb anomalies.
|
• Mẹ
hút thuốc lá khi đang mang thai là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với tật
bàn chân khoèo.
• Mặc
dù tật thừa ngón rất có thể là một tính trạng riêng biệt nhưng nó vẫn di
truyền ở dạng trội nhiễm sắc thể thường với biểu hiện kiểu hình thay đổi.
• Một
số thuốc gây dị tật bẩm sinh sử dụng trong khi mang thai như warfarin,
methotrexate, và thalidomide liên quan tới những bất thường ở chi.
|
3. KEY POINTS IN THE PHYSICAL
EXAMINATION
|
3.NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG KHÁM THỰC THỂ
|
• A positive exam for DDH is the
palpable “clunk” elicited by the Barlow maneuver (detects the hip subluxing
or dislocating from the acetabulum) or Ortolani maneuver (detects reduction
of the subluxed or dislocated hip).
• Benign, high-pitched soft tissue
hip “clicks” are common and should not be confused with true clunks.
• Asymmetry of the inguinal,
gluteal, and posterior thigh creases, although nonspecific, is common in DDH.
Up to 20% to 30% of normal newborns may have thigh crease asymmetry.
|
• Khám
xác định DDH khi sờ thấy tiếng lục khục theo nghiệm pháp Barlow (phát hiện khớp háng
trật bán phần hay toàn phần khỏi ổ cối) hoặc nghiệm pháp Ortolani (theo dõi nắn
khớp háng trật bán phần hay toàn phần).
• Tiếng
click
cao, lành tính của mô khớp háng khá phổ biến và không nên nhầm với tiếng lục
khục thật.
• Dù
không đặc hiệu nhưng sự bất đối xứng nếp lằn bẹn, mông và mặt sau đùi là
thường gặp trong DDH. Có đến 20-30% trẻ sơ sinh bình thường có nếp lằn đùi
bất đối xứng.
|
• The malposition seen with
metatarsus varus (metatarsus adductus) and positional calcaneovalgus foot are
most often correctable with passive motion.
• Metatarsus adductus is
distinguished from skewfoot (angled flat foot) by the ability to palpate the
head of the talus in the arch of the skewfoot.
• The malposition in talipes
equinovarus (clubfoot) is fixed and cannot be passively corrected.
|
• Các
tật về tư thế ví dụ xương đốt bàn chân vẹo vào trong (bàn chân trước áp) và hay bàn chân đụng gót/gập lưng thường có
thể điều trị bằng vận động thụ động.
• Bàn
chân trước áp được phân biệt với tật bàn chân nghiêng trong (bàn chân dẹt bẻ góc) qua việc sờ thấy được đầu
xương sên ở vòm bàn chân bị lật.
• Sự lệch vị trí trong tật bàn chân
nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo) là cố định và không thể điều trị thụ
động.
|
4. PHOTOGRAPHS OF SELECTED DIAGNOSES
|
4. MỘT SỐ HÌNH ẢNH CHẨN ĐOÁN
|
 |
 |
Figure 5-1
Hình 5-1
|
Figure 5-2
Hình 5-2
|
Figure
5-1 Developmental dysplasia of the hip. Asymmetry of skin folds are common
findings in DDH.
|
Hình 5-1. Loạn sản tiến triển khớp háng. Mất đối
xứng của các nếp gấp da thường gặp trong DDH.
|
Figure
5-2 Hip flexion contracture. A newborn presents with bilateral hip flexion
contracture after breech presentation.
|
Hình 5-2. Co cứng gập khớp háng. Trẻ sơ sinh biểu
hiện co cứng gập khớp háng hai bên sau sinh ngôi ngược.
|
 |
 |
Figure 5-3
Hình 5-3
|
Figure 5-4
Hình 5-4
|
Figure
5-3 Physiologic bowing of the legs. Normal newborn knee alignment is 10–15
degrees varus, creating the bowlegged appearance.
|
Hình 5-3. Chân
cong sinh lý. Đầu gối ở trẻ sơ sinh bình thường vẹo vào trong một góc 10-15
độ, tạo nên chân hình vòng kiềng.
|
Figure 5-4 Talipes calcaneovalgus. The right foot is
hyperdorsiflexed with the dorsal surface contacting the anterior tibial
surface.
|
Hình 5-4. Bàn chân đụng gót/gập lưng. Chân phải gập
lên trên quá mức với mặt mu chân chạm vào mặt trước xương chày.
|
 |
 |
Figure 5-5
Hình 5-5
|
Figure 5-6
Hình 5-6
|
Figure
5-5 Talipes equinovarus (clubfoot). The heel is varus, and the forefoot is
adducted and inverted.
|
Hình 5-5.
Tật bàn chân nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo). Gót chân vẹo vào và bàn
chân trước bị khép và quay sấp.
|
Figure
5-6 Metatarsus adductus.
|
Hình 5-6. Bàn chân áp trước.
|
 |
 |
Figure 5-7
Hình 5-7
|
Figure 5-8
Hình 5-8
|
Figure
5-7 Congenital vertical talus (rocker bottom foot). The forefoot is
dorsiflexed and abducted with a convex plantar surface.
|
Hình 5-7. Xương sên trục dọc bẩm sinh (bàn chân hình
võng). Bàn chân trước gập lưng và dạng ra với gan mặt gan bàn chân lồi.
|
Figure
5-8 Achondroplasia. This infant with achondroplasia has tibial bowing,
frontal bossing, rhizomelia (the proximal limb segment is shorter than the
distal segment), and brachydactyly (short fingers).
|
Hình 5-8. Loạn sản sụn. Trẻ sơ sinh mắc chứng loạn
sản sụn có xương chày cong, bướu trán, chi ngắn đoạn gần (đoạn gần của chi
ngắn hơn đoạn xa), và bệnh ngón tay ngắn (ngắn các ngón tay).
|
5. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS
|
5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
|
DIAGNOSIS
|
lCD-10*
|
DISTINGUISHING
CHARACTERISTICS
|
DISTRIBUTION
|
DURATION/
CHRONICITY
|
Chẩn
đoán
|
lCD-10*
|
Đặc điểm
phân biệt
|
Phân bố
|
Thời
gian/độ mạn tính
|
Developmental
Dysplasia of the
Hip (DDH)
|
Q65.0 (unilateral
dislocation)
Q65.1 (bilateral
dislocation)
Q65.3 (unilateral
subluxation)
Q65.4 (bilateral
subluxation)
|
Hip clunk on Barlow or
Ortolani maneuver (indicates true subluxation or dislocation)
|
• Unilateral or
bilateral
• Left hip most
commonly affected
when unilateral
|
Most cases
detected at birth
and correctable by
2 months of age
|
Loạn sản tiến triển khớp
háng (DDH)
|
Q65.0 (trật khớp 1 bên)
Q65.1 (trật khớp 2 bên)
Q65.3 (trật bán phần 1 bên)
Q65.4 (trật bán phần 2 bên)
|
Khớp háng kêu lục khục ở
nghiệm pháp Barlow hoặc Ortolani (chỉ ra trật bán phần hay toàn phần)
|
Một bên hoặc hai bên
Khớp háng bên trái thường
mắc hơn khi mắc một bên.
|
Hầu hết các trường hợp phát
hiện khi sinh và có thể điều trị trước 2 tháng tuổi.
|
Genu Varum
(Physiologic
Bowing of the
Legs)
|
Q74.1
|
• Greater than 10 degrees
of varus femoral—tibial alignment bilaterally
• Bowing throughout the
femur, proximal tibia and distal tibia
|
Bilateral
|
Remodels to neutral
alignment by
14 months of age
|
Khớp gối vẹo vào trong
(chân cong sinh lý)
|
Q74.1
|
Lệch vẹo vào xương chày –
xương đùi hai bên góc lớn hơn 10 độ
Cong cả đoạn xương đùi,
đoạn gần và đoạn xa xương chày
|
Hai bên
|
Chỉnh về vị trí bình thường
khi đến 14 tháng tuổi
|
Talipes
Calcaneovalgus
|
Q66.4
|
• dor contracture
• Dorsal foot surface often
lies
against the anterior lower
leg
|
Unilateral or bilateral
|
Spontaneous
resolution over time
|
Bàn chân đụng gót/gập lưng
|
Q66.4
|
Gập mu bàn chân
Mặt mu chân thường nằm đối
diện mặt trước cẳng chân
|
Một bên hoặc hai bên
|
Tự hết theo thời gian
|
Congenital
Talipes
Equinovarus
(Clubfoot)
|
Q66.0
|
• Equinus of hindfoot
• Adduction of mid- and
forefoot
• Varus through subtalar
joint
• Cavus deformity of
midfoot
• Deep posterior and medial
creases
• Thick ligaments
• Most cases are isolated
• Males up to 4 times more
affected
|
Unilateral or bilateral
(evenly divided)
|
Persistent without
correction
|
Bàn chân nhón gót-vẹo trong
(bàn chân khoèo)
|
Q66.0
|
Duỗi của mặt sau bàn chân
Khép phần giữa và phần
trước bàn chân
Vẹo vào qua khớp dưới sên
Biến dạng vòm giữa bàn chân
Nếp gấp sau và giữa sâu
Dày dây chằng
Hầu hết các trường hợp là
riêng biệt
|
Một bên hoặc hai bên (chia
đều)
|
Tồn tại dai dẳng nếu không
điều trị
|
Varus
Metatarsus
(Metatarsus
Adductus)
|
Q66.2
|
• Most common foot
deformity
• C-shaped foot due to
medial forefoot deviation
• Deep medial crease
• Can be inflexible or
rigid in newborns
|
• Often bilateral
• Left foot most
commonly affected
when unilateral
|
>90% of cases
spontaneously
resolve over time
|
Bàn chân trước áp
|
Q66.2
|
• Biến dạng bàn chân phổ
biến
• Bàn chân hình chữ C do
mũi bàn chân lệch trục giữa
• Nếp gấp ở giữa sâu
• Không uốn được hoặc cứng
ở trẻ sơ sinh.
|
Thường hai bên
Chân trái thường mắc hơn cả
khi bị một bên
|
>90% các trường hợp tự
khỏi theo thời gian
|
Toes—Polydactyly
|
Q69.2
|
• Extra digit(s) ±
duplication of the corresponding metatarsal
• Preaxial: medial
duplication (15%)
• Postaxial: lateral
duplication (79%)
• Central (6%)
|
• Bilateral in 50% of
cases
• When bilateral, more than
60% are
symmetric
|
Persistent without
Correction
|
Tật thừa ngón
|
Q69.2
|
• Thêm ngón ± nhân đôi các
ngón tương ứng
• Trước trục: nhân đôi ở
giữa (15%)
• Sau trục: nhân đôi ở bên
(79%)
Trung tâm: (6%)
|
• Hai bên chiếm 50% trường
hợp
• Hơn 60% là đối xứng khi
bị hai bên
|
Tồn tại dai dẳng nếu không
điều trị
|
Toes—Syndactyly
|
Q70.3 (without fusion
of bone)
Q70.2 (with fusion
of bone)
|
• Fusion (“webbing’) of
adjacent digits
• Simple: fused by skin
only
• Complex: fused by bone
and
skin
|
• Often bilateral
• Most common
fusion is between
second and third
toes
|
Persistent without
correction
|
Tật dính ngón
|
Q70.3 (không có dính xương)
Q70.2 (có dính xương)
|
Dính (màng chân) các ngón
kề nhau
Đơn giản: chỉ dính da
Phức tạp: dính da và xương
|
•Thường gặp hai bên
• Thường dính nhất là ngón
3 và 3
|
Tồn tại dai dẳng nếu không
điều trị.
|
Achondroplasia
(Heterozygous)
|
Q77.4
|
Tibial bowing
Rhizomelia (the proximal limb
segment is shorter than the
distal segment).
Brachydactyly (short
fingers)
|
Increased mortality
in first 5 years of life
(particularly in first
year) because of
sudden death due
to cervicomedullary
compression
|
|
Loạn sản sụn
(dị hợp tử)
|
Q77.4
|
Xương chày cong
Chi ngắn (đoạn gần của chi
ngắn hơn đoạn xa)
Bệnh ngón tay ngắn (ngắn
các ngón tay)
|
Tăng tỷ lệ tử vong trong 5
năm đầu đời (đặc biệt là năm đầu) vì đột tử do tăng áp lực nội sọ
|
DIAGNOSIS
|
ASSOCIATED
FINDINGS
|
COMPLICATIONS
|
PREDISPOSING
FACTORS
|
TREATMENT
GUIDELINES
|
Chẩn
đoán
|
Dấu hiệu
liên quan
|
Biến
chứng
|
Yếu tố
tiên lượng
|
Hướng
dẫn điều trị
|
Developmental
Dysplasia of the
Hip (DDH)
|
• Leg-length discrepancy
• Asymmetric inguirial,
gluteal or posterior thigh folds
Associated disorders:
• Myelomeningocele
• Arthrogryposis
|
If untreated:
• Limited hip abduction
• Femoral shortening
• Abnormal gait
• Lumbar hyperlordosis
• Joint degeneration
|
• Female gender
• Breech position
• First-born
• Family history
• Ethnicity (Native
American, Laplander)
|
• Consult pediatric
orthopedics if hip clunk present
• Pavlik harness before 6
months of age
|
Loạn sản tiến triển khớp
háng (DDH)
|
• Bất thường chiều dài chân
• Bất đối xứng nếp lằn bẹn,
mông và mặt sau đùi
Bệnh liên quan:
• Thoát vị màng tủy-tủy sống
• Viêm dính đa khớp bẩm sinh
|
Nếu không điều trị:
• Hạn chế dạng khớp háng
• Dáng đi bất thường
• Ưỡn cột sống thắt lưng
quá mức
• Thoái hóa khớp
|
• Nữ giới
• Sinh ngôi ngược
• Sinh lần đầu
• Tiền sử gia đình
• Chủng tộc (người Mỹ bản
địa, người Láp)
|
• Hội chẩn với khoa chỉnh
hình nhi nếu có tiếng lục khục ở khớp háng
• Dùng đai Pavlik trước 6
tháng tuổi
|
Genu Varum
(Physiologic
Bowing of the
Legs)
|
In-toeing gait when
ambulatory
|
• None, if truly
physiologic
• If persistent, unilateral
and/or >16 degrees of varus, should rule out Blount disease
|
None: normal newborn knee
alignment is 10—15 degrees varus
|
No treatment required
|
Khớp gối vẹo vào trong
(chân cong sinh lý)
|
Dáng vẹo vào trong khi đi
lại
|
• Không, nếu là sinh lý
thật sự
• Cần loại trừ bệnh Blount
nếu kéo dài dai dẳng, một bên và/hoặc vẹo vào >16 độ
|
Không. Đầu gối trẻ sơ sinh
vẹo vào góc 10-15 độ
|
Không cần điều trị
|
Talipes
Calcaneovalgus
|
Flexible flatfoot (benign)
|
Only if not distinguished
from more serious conditions:
• Paralytic calcaneous foot
deformity
• Associated posteromedial
tibial bowing
• Congenital vertical talus
|
• Female gender
• First-born
• Any condition causing
intrauterine crowding
|
Casting only if the foot
cannot be passively flexed to neutral
|
Bàn chân đụng gót/gập lưng
|
Bàn chân bẹt đàn hồi (lành
tính)
|
Chỉ khi không phân biệt
được với các bệnh cảnh trầm trọng hơn:
Biến dạng bàn chân liệt gót
Phối hợp cong đoạn sau giữa
xương chày
Xương sên trục dọc bẩm sinh
|
Nữ giới
Con so
Bất kỳ điều kiện nào gây
hẹp lòng tử cung
|
Bó nếu bàn chân không thể
uốn thụ động về bình thường
|
Congenital
Talipes
Equinovarus
(Clubfoot)
|
• Deviant or absent
dorsalis pedis artery
Associated disorders:
• Arthrogryposis
• Prune Belly syndrome
• Opitz syndrome
• Möbius syndrome
• Pierre Robin sequence
• Larsen syndrome
|
Impaired mobility
|
• Maternal smoking
• Family history
• Combined effect of the
above is more than additive
|
• Consult pediatric
orthopedics
• Ponseti method: serial
manipulation and casting
• French method: exercise,
taping and continuous passive motion
|
Bàn chân nhón gót-vẹo trong
(bàn chân khoèo)
|
Động mạch mu chân di lệch
hoặc mất
Bệnh kèm:
Viêm dính đa khớp bẩm sinh
Hội chứng Prune Belly
Hội chứng Opitz
Hội chứng Möbius
Hậu quả Pierre Robin
Hội chứng Larsen
|
Khiếm khuyết về vận động
|
Hút thuốc khi đang mang
thai
Tiền sử gia đình
Ẩnh hưởng kết hợp của các yếu tố trên lớn hơn tác động tổng cộng
|
Hội chẩn với khoa chỉnh
hình nhi
Phương pháp Ponseti: kéo
dãn và bó nẹp liên tục.
Phương pháp French: luyện
tập, băng và vận động thụ động liên tục
|
Varus
Metatarsus
(Metatarsus
Adductus)
|
In-toeing gait when
ambulatory
|
Pain with shoe-wearing
|
• Family history
• Twin gestation
|
• Flexible: None
• Inflexible: Serial
manipulation and casting before 1 year of age for best result
|
Bàn chân trước áp
|
Dáng vẹo vào trong khi đi
lại
|
Đau khi mang giày
|
Tiền sử gia đình
Sinh đôi
|
Đàn hồi: không
Không đàn hồi: kéo dãn và bó
nẹp liên tục trước 1 tuổi cho kết quả tốt nhất
|
Toes—Polydactyly
|
• About one-third of cases
have polydactyly of the fingers as well
• May be accompanied by
syndactyly
• Preaxial polydactyly can
be associated with congenital hallux varus or short fifth metatarsal
|
• Pain with shoe-wearing
• Progressive angular
deformity of the toe
|
• Usually an isolated trait
• Can be genetic by
autosomal dominant transmission with variable penetrance
|
Surgical treatment for any
malaligned digit, especially preaxia I
Surgical treatment for any
duplication causing significant foot widening
|
Tật thừa ngón
|
• Khoảng 1/3 trường hợp
cũng có tật thừa các ngón tay.
• Có thể kèm theo tật dính
ngón
• Thừa ngón trước trục có
thể phối hợp với tật ngón chân cái vẹo vào hoặc tật ngắn ngón chân thứ năm
|
• Đau khi mang giày
• Biến dạng góc của ngón
chân tiến triển
|
• Thường là tính trạng đơn
lẽ
• Được di truyền trội trên
nhiễm sắc thể thường với tần số biểu hiện thay đổi
|
Điều trị ngoại khoa cho các
tật sai trục các ngón, đặc biệt dạng trước trục I
Điều trị ngoại khoa cho bất
kỳ dị tật đôi dẫn tới to bàn chân đáng kể
|
Toes—Syndactyly
|
Rarely associated with
angular deformities
unless associated with
polydactyly
|
None, unless associated
with polydactyly
|
Family history
|
None, unless associated
with polydactyly
|
Tật dính ngón
|
Hiếm khi phối hợp biến dạng
góc trừ khi kèm với tật thừa ngón
|
Không, trừ khi kèm với tật
thừa ngón
|
Tiền sử gia đình
|
Không, trừ khi kèm với tật
thừa ngón
|
Achondroplasia
(Heterozygous)
|
Frontal bossing and head
circumference greater than 97th percentile
Hypotonia
Normal intelligence
Hydrocephalus
Spinal cord compression
Pulmonary hypertension
Sleep-disordered breathing
|
See other columns
|
Autosomal dominant
inheritance
90% of cases arise de novo,
likely to be exclusively inherited from the father and associated with
advanced paternal age
|
Management of associated
findings
|
Loạn sản sụn
(dị hợp tử)
|
Bướu trán và chu vi vòng
đầu lớn hơn 97 phần trăm
Giảm trương lực cơ
Trí tuệ bình thường
Não úng thủy
Chèn ép tủy sống
Tăng áp phổi
Rối loạn thở khi ngủ
|
Xem những cột khác
|
90% trường hợp phát sinh
đột biến di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, khả năng di truyền chỉ từ
bố và liên quan có con khi tuổi đã lớn.
|
Kiểm soát các dấu hiệu liên
quan.
|
*International Classification of Diseases – 10th
edition
|
Phân loại bệnh quốc tế - xuất bản lần thứ 10
|
6. OTHER DIAGNOSES TO CONSIDER
|
6. CÁC CHẨN ĐOÁN KHÁC CẦN XEM XÉT
|
• Arthrogryposis multiplex l
• Congenital myopathies (most
commonly nemaline myopathy)
• Fibular hemimelia
• Klippel–Trenaunay–Weber syndrome
• Skeletal dysplasias (most commonly
osteogenesis imperfecta and achondroplasia)
|
• Viêm dính đa khớp bẩm sinh I
• Bệnh cơ bẩm sinh (thường gặp nhất bệnh cơ hình que)
• Bệnh thiếu xương mác
• Hội chứng Klippel–Trenaunay–Weber
• Loạn sản xương (phổ biết nhất là xương dễ gãy và loạn sản sụn)
|
When to Consider Further Evaluation or Treatment
• Any infant with a positive exam
for DDH (i.e., clunk on Barlow or Ortolani maneuver) should be referred
directly to a pediatric orthopedic surgeon.
• All breech-born females without a
positive exam should be referred for hip ultrasonography at 6 weeks of age in
view of the high incidence of DDH and variable physical exam sensitivity.
• Any leg-length discrepancy should
be further evaluated with plain radiography (at or after 4 months of age) for
underlying cause and qualitative bone abnormalities.
|
Cần xem xét đánh giá hoặc điều trị thêm khi
• Bất kỳ trẻ nào khám xác định có
DDH (tiếng lục khục trong nghiệm pháo Barlow hoặc Ortolani) nên được chuyển
trực tiếp đến chuyên gia phẫu thuật chỉnh hình nhi.
• Mọi bé gái sinh ngôi ngược khám
chưa xác định được thì nên đưa đi siêu âm khớp háng ở tuần tuổi thứ 6 để quan
sát nếu thấy tỷ lệ mắc mới DDH cao và độ nhạy của thăm khám thực thể thay đổi.
• Nên đánh giá thêm bất kỳ sự khác
biệt nào đó về chiều dài chân bằng XQ đơn thuần (lúc 4 tháng tuổi hoặc sau đó)
để tìm nguyên nhân nền và bất thường xương về mặt định tính.
|
• Talipes calcaneovalgus that cannot
be passively flexed to neutral should be imaged with plain radiography to
exclude congenital vertical talus (rocker bottom foot) and then referred for
casting.
• Metatarsus adductus that cannot be
passively corrected to neutral (i.e., inflexible metatarsus adductus) should
be referred to a pediatric orthopedic surgeon for serial casting.
• All patients with rocker bottom
feet should undergo MRI of the brain and spine to evaluate for possible
underlying neuromuscular disorder.
|
• Bàn chân đụng gót/gập lưng không
thể uốn thụ động về bình thường nên hình ảnh hóa bằng chụp XQ đơn thuần để
loại trừ xương sên trục dọc bẩm sinh (bàn chân hình võng) và sau đó chuyển sang
bó nẹp.
• Bàn chân áp trước không thể điều
trị thụ động để trở về bình thường (bàn
chân áp trước không đàn hồi) nên được chuyển đến phẫu thuật viên chỉnh hình
nhi khoa để nẹp liên tục.
• Tất cả bệnh nhân có bàn chân hình
võng nên chụp MRI não và tủy sống để đánh giá khả năng rối loạn thần kinh cơ sẵn
có.
|
Người
dịch: Kim Nguyên
|
