Wednesday, August 31, 2016

04. Abnormal Head Shape - Hình dáng đầu bất thường



04. ABNORMAL HEAD SHAPE

04. HÌNH DÁNG ĐẦU BẤT THƯỜNG

Laura E. Smals-Murphy
Laura E. Smals-Murphy

1. APPROACH TO THE PROBLEM

1. TIẾP CẬN VẤN ĐỀ

Atypical skull shapes can occur in as many as 20% of infants. Abnormal head shape may be the result of genetic disorders, metabolic abnormalities, or improper positioning of the head. The infant skull is a moldable structure composed of seven unfused cranial plates that are separated by suture lines. Shaping of the skull can be disrupted by internal, external, or intrinsic forces. Internal forces include abnormalities of the brain and surrounding tissues such as abnormally poor brain growth and hydrocephalus. External forces include intrauterine compression and prolonged positioning of the head against a firm surface. Intrinsic forces include craniosynostosis (premature closure of one or more cranial sutures).

Hình dạng đầu bất thường có thể xảy ra phổ biến với 20% số trẻ. Bất thường về hình dạng đầu có thể do rối lọan di truyền, bất thường về chuyển hóa, hoặc tư thế đầu không thích hợp. Sọ của trẻ là một cấu trúc dạng khuôn bao gồm 7 bản xương không được hợp nhất lại mà tách biệt nhau bởi các đường khớp sọ/khớp khâu. Hình dạng của sọ có thể bị thay đổi bởi các lực từ bên trong, bên ngoài hoặc lực nội tại. Lực bên trong bao gồm các bất thường về não hoặc mô mềm xung quanh chẳng hạn như não phát triển kém một cách bất thường và não úng thủy. Ngoại lực bao gồm chèn ép trong tử cung và tư thế đầu phải chống chịu một  bề mặt rắn chắc kéo dài. Lực nội tại gồm tật dính liền khớp sọ sớm (đóng sớm một hoặc nhiều khớp sọ).

2. KEY POINTS IN THE HISTORY

2. NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG TIỀN SỬ BỆNH

Positional plagiocephaly, often a “flattened head,” is the most common cause of abnormal head shape and is frequently due to having the head in the same position with supine sleep positioning. Obtaining a history of time spent in the supine position, frequency of “tummy time,” and gross motor skill developmental history, is helpful in determining those at risk for positional plagiocephaly.
History of head tilt with flattening of one side of the head may be a sign of congenital torticollis.
Tật sọ nghiêng, thường gọi là “đầu bẹt do tư thế” là một nguyên nhân phổ biến nhất của hình dạng đầu bất thường và nó thường do giữ đầu trẻ ở một tư thế duy nhất với thế nằm ngủ ngửa. Khai thác tiền sử về thời gian nằm ngửa, thời gian “nằm sấp khi thức” và tiền sử phát triển kỹ năng vận động các cơ lớn sẽ giúp ích cho việc xác định những yếu tố nguy cơ của tật sọ nghiêng.
Tiền sử đầu nghiêng với dẹt một bên đầu có thể là một dấu hiệu gợi ý của tật vẹo cổ bẩm sinh.
Prematurity may lead to dolichocephaly because of positional molding of the scalp while in the neonatal intensive care unit.
Perinatal injury or trauma may cause intracranial bleeding, which can lead to hydrocephalus and subsequent macrocephaly.
Prolonged labor can result in severe, although transient, molding of the skull.
Intrauterine fibroids or oligohydramnios can lead to cranial compression and abnormal head shape at birth.

Sinh non có thể dẫn tới tật đầu dài do theo khuôn tư thế da đầu khi trẻ nằm tại đơn vị chăm sóc sơ sinh tích cực. Tổn thương hoặc chấn thương trong giai đoạn chu sinh có thể gây ra xuất huyết nội sọ, mà có thể dẫn tới não úng thủy và tật đầu to thứ phát.
Chuyển dạ kéo dài có thể ảnh hưởng trầm trọng tới khuôn sọ, mặc dù chỉ thoáng qua.
U xơ tử cung hoặc thiểu ối có thể dẫn tới chèn ép sọ và bất thường hinh dạng đầu lúc sinh.


Developmental delays may indicate abnormal brain development as a cause of abnormal head shape or may be the result of craniosynostosis.
Signs of increased intracranial pressure include vomiting, lethargy, and poor head control.
Craniosynostosis can occur in isolation or in association with genetic syndromes. A family history of a syndrome or craniosynostosis may help to identify the etiology of an abnormal head shape.

Chậm phát triển có thể cho thấy phát triển não bất thường như là nguyên nhân của hình dạng đầu bất thường hoặc có thể là hậu quả của tật dính liền khớp sọ sớm
Triệu chứng của tăng áp lực nội sọ gồm nôn mửa, trạng thái mê mệt, điều khiển đầu kém
Tật dính liền khớp sọ sớm có thể xảy ra đơn độc hoặc phối hợp với các hội chứng di truyền khác. Tiền sử gia đình về dị tật bẩm sinh hoặc tật dính liền khớp sọ sớm có thể giúp xác định bệnh căn của bất thường hình dạng đầu.


3. KEY POINTS IN THE PHYSICAL EXAMINATION


3. NHỮNG ĐIỂM CHÍNH KHI KHÁM THỰC THỂ
When assessing the head shape, look at the skull from multiple angles: the top of the head from above, upward from below the chin, from the side to view the profile, and from the front and back.
Evaluate symmetry of the forehead, eyes, nose, cheeks, mouth, and ears. Facial asymmetry may be noted at birth from in utero positioning, and later from positional plagiocephaly or craniosynostosis.
Measure head circumference to see whether macrocephaly or microcephaly is present in addition to the abnormal head shape. Assess the anterior fontanelle for evidence of increased intracranial pressure or premature closure.

Khi đánh giá hình dạng đầu phải quan sát sọ từ nhiều góc nhìn: nhìn từ phía trên đỉnh đầu xuống, nhìn từ dưới cằm lên, nhìn nghiêng từ bai bên, và nhìn từ trước ra sau.
Đánh giá sự đối xứng của trán, hai mắt , mũi, hai má, miệng và hai tai. Bất đối xứng mặt nên được chú ý lúc sinh từ tư thế trong tử cung, và sau đó tới tật sọ nghiêng và tật dính liền khớp sọ sớm.
Đo vòng đầu để xem liệu rằng tật đầu lớn hoặc đầu nhỏ có kèm theo bất thường hình dạng đầu hay không. Đánh giá thóp trước cung cấp để tìm bằng chứng về tăng áp lực nội sọ hoặc khớp sọ đóng sớm
Positional plagiocephaly may be accompanied by alopecia along the affected area of scalp.
Suspect congenital torticollis when the child has a palpable nodule within the sternocleidomastoid muscle, a preference to look in one direction, and decreased range of neck rotation.
In craniosynostosis, the smaller or flattened side of the skull is where the suture has prematurely fused. A palpable ridge may be appreciated over the fused suture line.
Cloverleaf skull (Kleeblattschädel) occurs as the result of multiple suture synostosis and is rare.
Dysmorphic facial features, such as a small midface and hypertelorism, may indicate a genetic syndrome as the cause of craniosynostosis.

Tật sọ nghiêng có thể kèm theo rụng tóc dọc theo vùng da đầu bị ảnh hưởng.
Cần nghi ngờ tật vẹo cổ khi có thể sờ thấy ở trẻ một u nhỏ ở vùng cơ ức đòn chũm và trẻ hay thích nhìn về một hướng, và giảm góc xoay cổ.
Trong tật dính khớp sọ sớm, bên nhỏ hơn và dẹt hơn của sọ là nơi khớp được đóng sớm bất thường.
Một nếp lằn sờ thấy được có thể xác định ở trên đường khớp đóng sớm
Dị dạng sọ hình lá chuồn/cỏ ba lá/hình hoa thị xảy ra do sự dính liền nhiều đường khớp và thường hiếm gặp.
Nét mặt dị dạng, như mặt giữa nhỏ và  tật các bộ phần ở mặt cách xa nhau, có thể cho thấy một hội chứng di truyền là nguyên nhân của liền khớp sọ sớm

Craniosynostosis with associated cleft palate, hearing loss, and limb abnormalities such as syndactyly and cervical spine fusion may also be indicative of a genetic syndrome.
Unilateral lambdoid craniosynostosis and positional plagiocephaly may be difficult to distinguish clinically. Positional plagiocephaly is common and associated with anterior positioning of the ipsilateral forehead and ear. Lambdoid craniosynostosis is rare and associated with posterior positioning of the ipsilateral ear and prominence of the contralateral forehead and parieto-occipital region.


AUDIO (UK)

Tật dính liền khớp sọ sớm phối hợp với sứt môi hở hàm ếch, nghe kém, và dị dạng chi chẳng hạn như tật dính ngón, và dính khớp cột sống có thể gợi ý một hội chứng di truyền.
Dính liền khớp lamda sớm một bên và tật sọ nghiêng có thể rất khó phân biệt trên lâm sàng. Tật sọ nghiêng là phổ biến và đi kèm với tư thế hướng ra trước của trán và tai cùng bên. Dính khớp lamda sớm hiếm gặp và đi kèm với tư thế hướng ra sau của tai cùng bên và sự nhô lên của vùng trán và vùng đỉnh chẩm đối bên.

4. PHOTOGRAPHS OF SELECTED DIAGNOSES


4. MỘT SỐ HÌNH ẢNH CHẨN ĐOÁN


Figure 4-1 Hình 4-1
Figure 4-2 Hình 4-2

Figure 4-1 Positional plagiocephaly. Flattening of the right posterior skull and anterior positioning of the ipsilateral forehead and ear.

Hình 4-1: Tật sọ nghiêng. Sọ dẹt ở phía sau bên phải và  sự hướng ra trước của  tai và trán cùng bên.

Figure 4-2 Neonatal ping-pong fracture. Note the cup-shaped depression in the head contour of this newborn. This skull defect is thought to be due to in utero positioning.
Hình 4-2 : Gãy ping–pong ở trẻ sơ sinh. Lưu ý sự biến dạng đầu lõm hình chén ở trẻ sơ sinh này. Khuyết tật sọ này thường do tư thế của trẻ trong tử cung.




Figure 4-3 Hình 4-3
Figure 4-4 Hình 4-4

Figure 4-3 Skull shapes associated with craniosynostosis. The heavy line denotes the area of maximal flattening. The arrows indicate the direction of continued growth across the sutures that remain open. Growth perpendicular to the fused suture line is halted.

Hình 4-3 Các hình dạng của sọ liên quan tới tật dính liền khớp sọ sớm. Đường đậm biểu thị vùng dẹt nhất của sọ. Mũi tên cho thấy hướng tiếp tục tăng trưởng qua đường khớp sọ còn mở. Sự tăng trưởng vuông góc với đường dính khớp bị chững lại.
Figure 4-4 Brachycephaly. The short anteroposterior skull diameter results in shallow orbits and subsequent proptosis.
Hình 4-4  Tật đầu ngắn. Đường kính trước sau của sọ ngắn dẫn tới ổ mắt nông và lồi mắt thứ phát.




Figure 4-5 Hình 4-5
Figure 4-6 Hình 4-6

Figure 4-5 Trigonocephaly. Prominent ridge at the metopic suture line.
Hình 4-5 Tật sọ hình tam giác. Có ụ nhô nằm ở đường khớp trán.

Figure 4-6 Scaphocephaly (Dolichocephaly), top view. Marked increase in head length with narrowed width resulting from premature fusion of the sagittal suture. Premature infants allowed to remain with the head in a side-lying position develop scaphocephalic changes but with more flattening of the sides of the skull.
Hình 4-6 :Tật đầu hình thuyền(tật đầu dài), nhìn từ trên xuống, Tăng rõ rệt chiều dài của đầu với sự hẹp chiều rộng do dính sớm đường khớp dọc. Những trẻ sinh non được để nằm với tư thế đầu nghiêng một bên sẽ bị biến đổi tành dạng đầu hình thuyền nhưng dẹt hơn ở hai bên của sọ.




Figure 4-7 Hình 4-7
Figure 4-8 Hình 4-8
Figure 4-7 Sagittal synostosis. Narrow biparietal diameter.
Hình 4-7 Dính liền đường khớp dọc, đường kính lưỡng đỉnh hẹp.

Figure 4-8 Sagittal synostosis. Severe, untreated presentation at 29 months.

Hình 4-8  Tật dính liền đường khớp dọc. Biểu hiện bệnh trầm trọng, không được điều trị lúc 29 tháng tuổi.



Figure 4-9 Hình 4-9
Figure 4-10 Hình 4-10
Figure 4-9 Metopic synostosis. Vertical ridge along the fused metopic suture line.
Hình 4-9 Dính liền khớp trán.  Nếp lằn dọc theo đường dính của đường khớp trán.


Figure 4-10 Unilateral lambdoid craniosynostosis, left sided. Prominence of the contralateral forehead and parieto-occipital region.

Hình  4-10 Dính sớm khớp lamda một bên, bên trái. Sự nhô lên vùng trán và vùng đỉnh chẩm đối bên.



Figure 4-11 Hình 4-11
Figure 4-12 Hình 4-12
Figure 4-11 Left coronal synostosis. Compensatory growth of the right forehead with marked facial asymmetry.

Hình 4-11 Tật dính đường khớp vành bên trái. Phát triển bù ở vùng trán phải với mặt bất đối xứng rõ rệt.  
Figure 4-12 Cloverleaf skull (kleeblattschädel). Caused by craniosynostosis of all sutures, forcing brain growth through the anterior and temporal fontanels. This most severe form of restricted skull growth has the poorest prognosis because of a combination of craniostenosis and hydrocephalus.
Hình 4- 12  Dị tật sọ hình lá chuồn. Được gây ra bởi
sự dính tất cả các đường khớp, buộc não phát triên
về phía trước và phía thóp thái dương, Đây là dạng trầm trọng nhất của sự tăng trưởng sọ hạn chế và có tiên lượng xấu nhất bởi vì có sự kết hợp của tật hẹp sọ và não úng thủy.

                             
                                                                                                                                                                         

5. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT



DIAGNOSIS
lCD-10*
DISTINGUISHING
CHARACTERISTICS

DISTRIBUTION
ASSOCIATED
FINDINGS

PREDISPOSING FACTORS
TREATMENT
GUIDELINES

Chẩn đoán

Đắc điểm  phân biệt
Phân bố
Biểu hiện kèm theo
Yếu tố nguy cơ
Khuyến cáo điều trị
Positional
Plagiocephaly
Q67.3
Flattened area of the skull with history of lying with the head in one position routinely

Usually posterior occiput
Can be unilateral, especially when associated with torticollis
Bilateral elongation of skull can be seen in premature infants with prolonged side positioning
Alopecia in area of flattening
Congenital torticollis

Prolonged supine position, slow achievement of motor milestones, less than three times per day of “tummy time” and more common In firstborn or male infants

“Tummy time,” prone positioning in the infant when awake only several times per day
Repositioning of the head
Physical therapy Molding helmets only in severe cases

Tật sọ nghiêng

Vùng dẹt của sọ tương ứng với tiền sử  đầu thường  hay nằm một tư thế.
Thường ở sau chẩm
 Có thể 1 bên, đặc biệt là khi kết hợp với tật vẹo cổ.
Sự dài ra  2 bên của  sọ có thể được nhìn thấy ở trẻ sinh non với tư thế năm bên kéo dài
Rụng tóc ở vùng bị dẹt.
Tật vẹo cổ bẩm sinh
Nằm ngửa kéo dài, chậm đạt được mốc phát triển vận động, ít hơn 3 lần trên ngày  “nằm sấp khi thức” và phổ biến hơn ở những trẻ sinh đầu lòng hoặc trẻ nam
“nằm sấp khi thức”, nhiều lần trên ngày.
Thay đổi tư thế đầu của trẻ
Vật lý trị liệu với mũ khuôn chỉ dùng trong những trường hợp trầm trọng
Congenital
Deformity of the Skull
Q75.0
Abnormal head shape seen in a newborn in the absence of trauma
May range from a mildly misshapen head to a cup-shaped depression, as with neonatal ping-pony fracture
Variable
May be isolated finding or associated with other abnormalities

Multigestation
Aberrant fetal positioning
Oligohydramni

For major deformities, evaluation by pediatric neurosurgery as surgery may be necessary

Dị dạng bẩm sinh của sọ

Bất thường hình dạng đầu được nhìn thấy ở trẻ mới sinh mà không do chấn thương.
Nó có thể từ dị dạng đầu nhẹ đến đầu lõm hình chén,  như gãy ping-pony sơ sinh
Thay đổi
Có thể biểu hiện đơn độc hoặc đi kèm với dị dạng khác
Đa thai
Ngôi thai bất thường
Thiểu ối
 Với những dị dạng chính, việc đánh giá bởi bác sĩ ngoại nhi thần kinh khi phẫu thuật  có thể cần thiết
Craniosynostosis
Q75.0
Abnormal head shape secondary to premature closure of one or more cranial sutures

Varies with type (see subtypes below)

May have papilledema, increased intracranial pressure, vision arid hearing problems, and/ or developmental delay, if detected late
Look for limb abnormalities, cleft palate, dysmorphic features to suggest an associated genetic syndrome

Genetic syndrome, defects in the flbroblast growth factor receptor (FGFR) gene
Treatment is surgical, including laparoscopic surgery, ideally within the first year of life
Refer to a pediatric neurosurgeon.
Early referral is optimal for best outcome.

Tật dính sớm khớp sọ

Bất thường hình dạng đầu thứ phát do đóng sớm một hoặc nhiều khớp sọ
Khác nhau tùy loại (xem tiểu loại ở dưới)
Có thể có phù gai thị, tăng áp lực nội sọ, vấn đề về nghe và hạn chế tầm nhìn và hoặc chậm phát triển nếu phát hiện muộn.
Tìm dị dạng chi, sứt môi hở hàm ếch, dị dạng nét mặt  gợi ý một dị tật bẩm sinh phối hợp

Hội chứng di truyền,
khiếm khuyết gen của các thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi
Điều trị phẫu thuật, bao gồm phẫu thuật bụng nội soi, lý tưởng nhất là trong vòng năm đầu sau sinh
Chuyển bác sĩ ngoại nhi thần kinh.
Điều trị sớm là tối ưu và cho kết quả tốt nhất
Brachycephaly
Q75.8
Broad head with recessed forehead secondary to premature closure of the coronal suture

Shortened AP diameter
More common in girls
Associated with syndromes, especially if bilateral

Genetic syndromes: Apert, Crouzon, Muenke, Jackson—Weiss

Same as other forms of craniosynostosis
Tật đầu ngắn

Đầu bè ra với trán lõm thứ phát do sự đóng  sớm của đường khớp vành
Đường kính trước sau ngắn
Phổ biến hơn ở những trẻ gái
Kết hợp với hội chứng  di truyền đặc biệt với trường hợp cả 2 bên.
Hội chứng di truyền:
Apert, Crouzon, Muenke, Jackson—Weiss

Tương tự những dạng khác của tật dính khớp sọ sớm
Trogonocephaly
Q75.0
Triangular shaped forehead due to the premature closure of the metopic suture

Forehead

The second most common form of craniosynostosis
May have papilledema, developmental delay
Genetic syndromes, defects in FGFR genes
Same as other forms of craniosynostosis
Tật sọ hình tam giác

Trán hình tam giác do sự đóng sớm của đường khớp trán
Trán
Là dạng phổ biến thứ 2 của tật dính sớm khớp sọ
Có thể có phù gai thị, chậm phát triển
Hội chứng di truyền
khiếm khuyết gen của các thụ thể về yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi
Tương tự những dạng khác của tật dính khớp sọ sớm
Scaphocephaly
Q75.0
Anteroposterior elongation with bitemporal narrowing due to premature closure of the sagittal suture.
Must be distinguished from positional elongation that can be seen in premature infants
Long narrow skull
Risk of developmental delay

Genetic syndromes, defects in FGFR genes
Same as other forms of craniosynostosis
Dị tật đầu hình thuyền

Sự dài ra theo chiều trước sau với sự hẹp 2 bên thái dương do đóng sớm đường khớp dọc.
Cần phải phân biệt với sự dài ra của đầu do tư thế được ghi nhận ở trẻ sinh non
Sọ dài  và hẹp
Nguy cơ chậm phát triển
Hội chứng di truyền
khiếm khuyết gen của các thụ thể về yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi
Tương tự những dạng khác của tật dính khớp sọ sớm

*International Classification of Diseases – 10th edition
Phân loại bệnh quốc tế - xuất bản lần thứ 10

6. OTHER DIAGNOSES TO CONSIDER
6. NHỮNG CHẨN ĐOÁN KHÁC CẦN XEM XÉT
Other Diagnoses to Consider
Dandy–Walker malformation
Cerebral agenesis
Hydrocephalus

Những chẩn đoán khác cần được xem xét
Dị dạng  Dandy–Walker
Bất sản não
Não úng thủy

Syndromes associated with craniosynostosis:

Những hội chứng phối hợp với tật dính sớm khớp sọ:
Antley Bixler
Apert
Jackson–Weiss
Baller Gerold
Carpenter
Crouzon
Pfeiffer
Muenke
Saethre–Chotzen

Antley Bixler
Apert
Jackson–Weiss
Baller Gerold
Carpenter
Crouzon
Pfeiffer
Muenke
Saethre–Chotzen

Diseases associated with secondary craniosynostosis:

Những bệnh phối hợp với tật dính sớm khớp sọ thứ phát

Ataxia–telangiectasia
Hyperthyroidism
Mucopolysaccharidoses
Rickets
Sickle cell disease
Thalassemia major

Chứng thất điều-dãn mạch
Cường giáp
Mucopolysaccharidoses
Bệnh còi xương
Bệnh hồng cầu hình liềm
Thalassemia thể nặng

When to Consider Further Evaluation or Treatment

Khi nào cần xem xét đánh giá hoặc điều trị sâu hơn

Positional plagiocephaly does not require imaging. Repositioning of the head away from the flattened side and “tummy time,” prone positioning of the infant when awake only, should resolve the deformity over several weeks to months. Refractory cases may respond to molding helmets.
In congenital torticollis, physical therapy consultation and range of motion exercises for the neck are helpful.

Tật sọ nghiêng không cần dùng chẩn đoán hình ảnh. Thay đổi tư thế đầu tránh nằm hoài bên dẹt và “nằm úp bụng”, hay tư thế nằm sấp của trẻ chỉ khi thức, sẽ giải quyết dị dạng này từ vài tuần tới vài tháng. Những trường hợp nặng có thể dùng tới mũ khuôn đầu.
Khi bị tật vẹo cổ, tư vấn về vật lý trị liệu và những bài tập về tăng phạm vi vận động cổ  là hữu ích.


When craniosynostosis is suspected, imaging with a skull x-ray or CT scan is indicated.
Neurosurgical evaluation for craniosynostosis should take place promptly, within the first few months of life. A delay in intervention results in complications such as increased intracranial pressure, impaired brain development, severe cosmetic deformity, vision loss, and hearing loss.
Severe cases of craniosynostosis, especially when syndromic in etiology, require a multidisciplinary approach, which may include consultation with neurosurgery, otolaryngology, maxillofacial surgery, plastic surgery, ophthalmology, genetics, orthopedics, social work, developmental pediatrics, and psychiatry.

Khi nghi ngờ tật dính liền khớp sọ sớm, chấn đoán hình ảnh với X-Quang  hoặc chụp cắt lớp vi tính sọ não được chỉ định
Đánh giá cho phẫu thuật thần kinh nên được tiến hành nhanh chóng, trong vòng một vài tháng đầu tiên sau sinh. Sự can thiệp chậm trễ sẽ gây ra biến chứng chẳng hạn như là tăng áp lực nội sọ, não kém phát triển, ảnh hưởng trầm trọng tới thẩm mỹ, mất thị lực và thính lực.
Những trường hợp dính sớm khớp sọ nặng, đặc biệt khi mà nguyên nhân do di truyền, cần phải có sự tiếp cận đa chuyên khoa bao gồm tham vấn của ngoại thần kinh, tai mũi họng, phẫu thuật hàm mặt, phẫu thuật thẩm mỹ, mắt, di truyền, chấn thương chỉnh hình, công tác xã hội, nhi khoa về phát triển và tâm thần học.




Người dịch: NGUYỄN KHÁNH HOÀNG