SECTION 5: EARS - PHẦN 5: TAI 17. Abnormalities in Ear Shape and Position - Hình dạng và vị trí tai bất thường

17. ABNORMALITIES IN EAR SHAPE AND POSITION Charles A. Pohl	17. BẤT THƯỜNG VỀ HÌNH DẠNG VÀ VỊ TRÍ CỦA TAI Charles A. Pohl
1. APPROACH TO THE PROBLEM	1. TIẾP CẬN VẤN ĐỀ
Normally, there is a wide variation of shapes, sizes, and positions of ears in children. Most auricular growth (85%) is completed by 3 years of age, cartilaginous formation by 5 to 6 years, and ear width and its distance from the scalp by 10 years. Abnormalities in ear shape or position may occur as isolated findings or as part of a complex of congenital anomalies. Congenital malformations of the external ear, which occur in 1:10,000 to 1:20,000 live births, include problems with ear size (e.g., micro-ear), position (e.g., posteriorly rotated, low-set ears), maldevelopment (e.g., anotia, microtia, cleft earlobe, lobular attachment), and protrusion (e.g., prominent, lopped, cupped).	Thông thường, có một sự khác biệt lớn về hình dạng, kích thước và vị trí của tai ở trẻ. Phần lớn sự phát triển của tai (85%) được hoàn thành vào năm 3 tuổi, hoàn  thành tạo sụn từ 5-6 tuổi, và hằng định chiều rộng tai và khoảng cách từ nó tới da đầu là 10 tuổi. Bất thường về hình dạng hoặc vị trí của tai có thể xảy ra như là một biểu hiện riêng biệt hoặc như là một phần của một phức hợp các dị tật bẩm sinh. dị dạng bẩm sinh ở tai ngoài, xảy ra từ 1:10.000 đến 1:20.000 trẻ sinh ra sống, bao gồm các vấn đề với kích thước tai (ví dụ., tật tai nhỏ), vị trí tai (ví dụ như tai xoay sau, tai bám thấp),tai phát triển bất thường (ví dụ, tật không tai ngoài, Tật tai teo, dái tai sứt, dái tai thừa), và tai nhô ra  (ví dụ tai vểnh, tai cụp xuống, tai khum)
Malformed or underdeveloped auricles are frequently seen with genetic problems such as Beckwith–Wiedemann syndrome (creased lobes), CHARGE association (lopped or cupped ears), facio-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome; microtia), Levy–Hollister (cupped ears), or Trisomy 21 (small ears). Low-set ears commonly occur in syndromes such as Noonan, Smith–Lemli–Opitz, Treacher Collins, and Trisomy 18. Several studies have found an association between renal anomalies and various ear abnormalities. Although the underlying etiology is unclear, the anomalies usually are not found as isolated findings, but rather as components of more complex congenital syndromes, such as Beckwith–Wiedemann or Trisomy 18.	Dị dạng hoặc kém phát triển loa tai thường đi kèm với bệnh lý di truyền như hội chứng Beckwith-Wiedemann (dái tai có nếp gấp), hội chứng CHARGE (tai cụp xuống hoặc tai khum), phổ bệnh mặt ,tai, đốt sống (hội chứng Goldenhar; tật tai), Levy-Hollister (tai khum) hay 3 NST 21 (tai nhỏ). tai bám thấp thường xảy ra trong các hội chứng như Noonan, Smith-Lemli-Opitz, Treacher Collins, và 3 NST 18. Nhiều nghiên cứu đã cho thấy có sự liên quan giữa bất thường thận và những dị dạng tai khác nhau. Mặc dù cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng, các dị tật thường không được tìm thấy như là 1 dấu hiệu đơn độc, mà là một phần của các hội chứng bẩm sinh phức tạp hơn, chẳng hạn như Beckwith-Wiedemann hay 3 NST 18
When inspecting the external ear, it is important to evaluate its position, size, shape, and symmetry compared with the other ear. The protrusion angle of the ear should not exceed 15 degrees in children. Fifteen percent of the auricle (the superior attachment of the pinna) should be above the horizontal line (an imaginary line drawn from the inner canthus through the outer canthus). The angle between the vertical axis (the line perpendicular to the horizontal line) and the longitudinal axis of the ear (superior aspect of the outer helix to the inferior border of the earlobe) is normally between 10 and 30 degrees. In addition, the length of an ear can be roughly estimated by measuring the distance between the arch of the eyebrow and the base of the ala nasi.	Khi khám tai ngoài, quan trọng là đánh giá của vị trí, kích thước, hình dạng, và so sánh đối xứng với tai bên kia. Các góc lồi của tai trẻ em không nên vượt quá 15 độ. Mười lăm phần trăm tai ngoài (phần nằm phía trên loa tai) phải ở trên đường ngang (một đường tưởng tượng được vẽ ra từ khóe mắt bên trong đi qua khóe mắt bên ngoài). Góc giữa trục thẳng đứng (đường vuông góc với đường ngang) và trục dọc của tai (cạnh trên của vành tai đến bờ trước dái tai) thường từ 10 đến 30 độ. Ngoài ra, chiều dài của một tai có thể được ước tính bằng cách đo khoảng cách giữa đỉnh cung mày và gốc cánh mũi.
2. KEY POINTS IN THE HISTORY	2. NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG TIỀN SỬ BỆNH
• Because hearing impairment is associated with microtia, lopped, or cupped ears, and with meatal atresia, it is essential to ask about hearing and language development. • Underlying renal anomalies should be considered when children with ear abnormalities have a history of deafness or a maternal history of gestational diabetes. • Children with microtia often have hearing loss on the side of their normal-appearing auricle. • Familial inheritance patterns are seen with abnormal earlobe attachments and cupped ears; therefore, asking about a family history of ear abnormalities may be helpful.	• Vì tổn thương thính giác liên quan tới dị dạng loa tai, tai cụp xuống, hoặc tai khum, và tật không  lỗ tai, yếu tố này rất quan trong cho việc phát triến thính lực và  ngôn ngữ. • Bất thường thận tiềm ẩn cần phải được xem xét khi trẻ có dị dạng tai với tiền sử điếc hoặc mẹ có tiền sử đái tháo đường thai kỳ. • Trẻ bị tật tai nhỏ thường mất thính lực ở phía bên tai bình thường. • Kiểu bệnh tật di truyền mang tính gia đình được thấy với dị dạng dái tai thừa và tai khum; Vì vậy, khai thác tiền sử gia đình có  những dị tật về tai có thể hữu ích
3. KEY POINTS IN THE PHYSICAL EXAMINATION	3.NHỮNG ĐIỂM CHÍNH TRONG KHÁM THỰC THỂ
• Children with posteriorly rotated, low-set ears should be inspected carefully for other congenital abnormalities. • When a child has protruding ears, normal auricular architecture distinguishes prominent ears from lopped or cupped ears. • Micro-ears, unlike maldeveloped auricles such as microtia, are small but normally formed. • Marked skull molding can make normal auricles appear protruded. • Abnormal facial features, including small chin, midfacial or nose hypoplasia, and highly arched eyebrows, can give the false impression of low-set, posteriorly rotated ears.	• Trẻ em bị tai xoay sau, tai bám thấp nên được  thăm khám cẩn thận các dị tật bẩm sinh khác. • Khi một đứa trẻ có tai bị lồi, cấu trúc tai bình thường cần phân biệt  tai vểnh với tai cụp hoặc  tai khum. • Không giống dị dạng tai như dị dạng loa tai.  Tật tai nhỏ, tai có kích thước nhỏ nhưng hình dạng bình thường. • Dấu hiệu đầu hình ống có thể làm cho tai bình thường nhìn trồi ra ngoài. • Đặc điểm khuôn mặt bất thường, gồm có cằm nhỏ, thiểu sản trung tâm mặt,hoặc mũi và đỉnh cung mày cao, có thể gây ra sự  đánh giá nhầm lẫn về tai bám thấp, tai xoay sau.
• Normally developed helices distinguish intrauterine compression abnormalities from the array of helix deformities. Also, intrauterine positioning effects do not generally result in symmetric abnormalities. • Evaluation for renal anomalies should be considered when a patient with an auricular abnormality has other dysmorphic features, including facial asymmetry, choanal atresia, micrognathia, colobomas of the eye, branchial cysts, cardiac abnormalities, imperforate anus, and/or distal limb abnormalities.	• Thường thì  dựa vào sự phát triển của vành tai  để phát hiện bất thường áp lực trong tử cung từ sự hiện diện vành tai bất thường. Ngoài ra, các ảnh hưởng của vị trí trong tử cung thường không dẫn đến bất thường đối xứng. • Đánh giá cho sự bất thường của thận nên được xem xét khi một bệnh nhân bất thường tai có dị dạng nét mặt, bao gồm cả sự bất đối xứng trên khuôn mặt, không có lỗ mũi sau, tật cằm bé, dị tật của mắt, túi thừa cung mang, dị tật về tim, dị tật không hậu môn, và / hoặc các bất thường đầu xa của chi
4. PHOTOGRAPHS OF SELECTED DIAGNOSES	4. MỘT SỐ HÌNH ẢNH CHẨN ĐOÁN
Figure 17-1 Hình 17-1	Figure 17-2 Hình 17-2
Figure 17-1 Normal anatomy of external ear.	Hình 17-1 giải phẫu bình thường của tai ngoài.
Figure 17-2 Posteriorly rotated, low-set ears.	Hình 17-2 tai xoay sau, tai bám thấp
Figure 17-3 Hình 17-3	Figure 17-4 Hình 17-4
Figure 17-3 Microtia.	Hình 17-3  Tật tai teo
Figure 17-4 Helix deformity.	Hình 17- 4 Dị dạng vành tai
Figure 17-5 Hình 17-5	Figure 17-6 Hình 17-6
Figure 17-5 Cleft ear.	Hình 17-5 Tai sứt
Figure 17-6 Adherent lobule/lobular attachment.	Hình 17-6 Đính dái tai / Dái tai thừa
Figure 17-7 Hình 17-7	Figure 17-8 Hình 17-8
Figure 17-7 Lopped ear	Hình 17-7 Tai cụp xuống
Figure 17-8 Cupped ear.	Hình 17-8 Tai khum
Figure 17-9 Hình 17-9
Figure 17-9 Meatal atresia.	Hình 17-9 Tật  không lỗ tai

5. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

5. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

CATEGORY	DIAGNOSIS	lCD-9*	DISTINGUISHING CHARACTERISTICS	ASSOCIATED FINDINGS	OTHER FEATURES	TREATMENT GUIDELINES
Đặc điểm	Chẩn đoán		Đặc điểm phân biệt	Triệu chứng kèm theo	Đặc điểm khác	Hướng dẫn điều trị
Ear Size	Micro-ear	Q17.9 (congenital malformation of ear unspecified)	Normal auricular architecture, but smaller size	Usually none	N/A	Cosmetic reconstructive surgery if severe
Kích thước tai	Tật tai nhỏ	Q17.9 (Dị dạng bẩm sinh tai không xác định)	Cấu trúc loa tai bình thường nhưng kích thước nhỏ	Thường không có		Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng
Ear Position	Posteriorly rotated, low- set ears	Q17.4 (misplaced ears)	External ear located inferior to normal location and rotated posteriorly	Isolated or component of complex syndrome, often involving the renal system	N/A	N/A
Vị trí tai	Tai xoay sau, tai bám thấp	Q17.4 (Tai lạc chỗ)	Tai ngoài đặt ở phía trước hoặc xoay sau so với vị trí bình thường	Độc lập hoặc 1 phần của các dị tật phức tạp, thường liên quan tới thận
Maldeveloped Auricles	Microtia	Q17.2 (congenital microtia)	Dyspiastic or disorganized external ear Variable presentation—from a small deformed auricular appendage to gross hypoplasia with a blind or absent external canal	Hearing loss (even in normal appearing ear) Other auditory malformations common (e.g.. external auditory meatus, middle ear abnormaIit ossicular abnormality) Other malformations (e.g.. cardiac or renal anomalies)	1.7/10.000 live births 2:1 male-to-female ratio Autosomal dominant or recessive Risk with diabetic mothers, high altitudes	Cosmetic reconstructive surgery if severe Hearing augmentation
Dị dạng loa tai	Tật tai teo	Q17.2 (Tai nhỏ dị dạng bẩm sinh)	Tai ngoài loạn sản hoặc rối loạn tổ chức Biểu hiện đa dạng từ phần phụ của tai bị khuyết tật nhẹ đến thiểu sản  toàn bộ tai  với mù và không có ông tai ngoài	Nghe kém (ngay cả hình dạng tai bình thường) dị tật thính giác phổ biến khác (ví dụ ..bất thường lỗ  tai ngoài, bất thường tai giữa do dị dạng xương tai) dị tật khác (ví dụ .. dị tật tim, thận)	1.7 / 10.000 trẻ sinh ra sống  tỷ lệ nam : nữ là 2:1 Tính trạng trội hay lặn Nguy cơ với các bà mẹ bị tiểu đường,  với đường máu cao	Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu thính lực giảm nặng
	Helix deformity	Q17.9 (congenital malformation of ear unspecified)	Partial abnormality of auricle	Usually isolated	N/A	Cosmetic reconstructive surgery if severe
	Dị dạng vành tai	Q17.9 (Dị tật bẩm sinh tai không xác định)	Bất thường 1 phần tai	Thường đơn độc		Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng
	Cleft ear (bifid lobule)	Q17.3 (other misshapen ear)	Isolated maldevelopment of earlobe	N/A	N/A	Cosmetic reconstructive surgery if severe
	Tai sứt (dái tai nứt đôi)	Q17.3 (Tai dị hình khác)	Dị dạng dái tai đơn độc			Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng
	Adherent  lobule/lobular attachment	Q17.3 (other misshapen ear)	Earlobe attached anteriorly	Usually isolated	Familial	N/A
	Dái tai đính/ dái tai thừa	Q17.3 (Tai dị hình khác)	Dái tai đính phía trước	Thường đơn độc	Có tính gia đình
Protrusion	Prominent	Q17.5	Helix of ear is normally shaped and attached to the skull, but protrudes forward	N/A	N/A	Cosmetic reconstructive surgery if severe
Dị dạng lồi	Tai vểnh		Vành tai thường có hình dạng rõ ràng và gắn vào hộp sọ nhưng lồi về phía trước			Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng
	Lopped ear	Q17.3 (other misshapen ear)	Ear’s helix and scapula fold downward because of inadequate development of antihelix; absence of antihelical fold	Hearing loss Similar to microtia Associated with anencephaly, microencephal severe congenital neuromotor deficiency; ossicular malformation	N/A	Cosmetic reconstructive surgery if severe
	Tai cụp xuống	Q17.3 (Tai dị hình khác)	Gờ luân và hố thuyền  gập xuống vì sự kém phát triển của gờ đối luân; thiếu nếp gấp của gờ đối luân	Mất thính lực tương tự như Tật teo tai Liên quan với tật thiếu não, thiểu năng neuron vận động bẩm sinh Trầm trọng trọng  do đầu nhỏ; dị dạng xương tai		Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng
	Cupped ear	Q17.3 (other misshapen ear)	Ear malformation causes anterior protrusion of pinna and an exaggerated concave concha	Similar to lopped ear	Familial or sporadic	Cosmetic reconstructive surgery if severe
	Tai khum	Q17.3 (Tai dị hình khác)	Dị dạng tai do tai lồi trước và xoắn tai lõm quá mức	Tương tự tai cụp xuống	Có tính gia đình Hoặc lẻ tẻ	Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng
Maldevelopment of Ear Canal	Congenital absence, stricture of atresia and auditory canal	Q16.1	Atresia of auditory canal with or without pinna abnormality	Microtia Hearing impairment Craniofacial abnormality	1.5/20.000 live births Sporadic. autosomal dominant or recessive, chromosomal sysdrome (e.g., Goldenhar syndrome)	Cosmetic reconstructive surgery if severe Early bone surgery if bilateral hearing impairment
Dị dạng ống tai ngoài	Khiếm khuyết bẩm sinh, hẹp hoặc không có ống tai		Không có ống tai với có hoặc không dị dạng loa tai	Tật tai teo Giảm thính lực Dị hình sọ mặt	1,5 / 20.000 trẻ sinh ra sống Lẻ tẻ. Tính trạng trội hay lặn, hội chứng nhiễm sắc thể (ví dụ, hội chứng Goldenhar)	Phẫu thuật tạo  hình thẩm mỹ nếu nghiêm trọng Phẫu thuật xương sớm nếu thính lực cả 2 bên đều bị ảnh hưởng

*International Classification of Diseases – 9th edition

Phân loại bệnh quốc tế - xuất bản lần thứ 9

6. OTHER DIAGNOSES TO CONSIDER	6. CÁC CHẨN ĐOÁN KHÁC CẦN XEM XÉT
Other Diagnoses to Consider • Intrauterine compression, such as folded helix • Marked skull molding (appears “protruded”) • Craniofacial disproportion forms such as severe microcephaly (ear appears large) • Appearance of “low-set” or “posteriorly rotated” ears when abnormal facial features are present, such as a small chin, midface hypoplasia, or highly arched eyebrows • Epidermal nevus on ear • Arteriovenous malformation	Xem xét  các chẩn đoán khác • sự đè ép trong tử cung, chẳng hạn như vành tai có nếp gấp • Đầu hình ống (Dạng "nhô") • Tình trạng bất cân xứng sọ mặt như  tật đầu nhỏ mức độ nặng (tai trông lớn hơn) • Biểu hiện Tai "bám thấp" hoặc "xoay sau" khi đặc điểm khuôn mặt bất thường hiện diện, chẳng hạn như cằm nhỏ, thiểu sản trung tâm mặt, hay đỉnh cung mày cao • Dị dạng da tai • Dị tật  thông động tĩnh mạch
When to Consider Further Evaluation or Treatment	Khi nào cần xem xét tiếp tục đánh giá hoặc điều trị
• Malformed or underdeveloped auricles, as well as low-set ears, are often associated with more complex congenital syndromes or part of genetic disorders. Maldeveloped ears should be evaluated by otolaryngology and/or plastic surgery, particularly when considering cosmetic, reconstructive surgery. • Closely monitor hearing, with periodic hearing evaluation, and language development in children with microtia, lopped, and cupped ears, as well as meatal atresia. • Renal anomalies, often diagnosed by renal ultrasound, should be considered if a child with an ear abnormality has a history of deafness, a maternal history of gestational diabetes, or other dysmorphic features.	• Tai dị dạng hoặc kém phát triển, như là tai bám thấp, thường có liên quan với dị tật bẩm sinh phức tạp hơn hoặc một phần của bệnh di truyền. tai dị dạng nên được đánh giá bởi chuyên khoa  tai mũi họng và / hoặc phẫu thuật thẩm mỹ, đặc biệt là khi xem xét về phẫu thuật tạo hình,thẩm mỹ,. • Theo dõi chặt chẽ thính lực, với đánh giá thính lực định kỳ, và phát triển ngôn ngữ ở trẻ em với tật tai nhỏ, tai cụp, và tai khum, cũng như tật không lỗ tai. • Bất thường thận, thường được chẩn đoán bằng siêu âm thận, dị tật thận nên được xem xét nếu một đứa trẻ với một bất thường tai có tiền sử  điếc, tiền sử mẹ bị đái tháo đường thai kỳ, hoặc các dị tật khác.
	Người dịch: Nguyễn Khánh Hoàng